Une Petite Ville De Colombie Est Un Havre De Paix Pour Le Syndrome Du X Fragile

Les chercheurs perplexes par excentrique cluster de l’anomalie génétique.

A Small Town In Colombia Is A Haven For Fragile X Syndrome

Les chercheurs perplexes par excentrique cluster de l’anomalie génétique.

La petite ville de Ricuarte, niché dans les brumes des Andes Colombiennes, est largement connu pour deux choses. Il a d’énormes papaye champs qui prennent en charge de nombreux de ses habitants, et aussi la plus connue de cluster de Syndrome de l’X Fragile dans le monde. En Colombie, la ville a longtemps été connue comme la maison de los bobos — après un roman populaire et de la TÉLÉVISION de la série qui dépeint une famille semblable à beaucoup d’trouvé dans Ricuarte — pourtant, personne ne semble savoir pourquoi.

Il y a eu un certain nombre de théories ont flotté au fil des ans, ridicule et contraire. Les missionnaires protestants qui, une fois averti que Dieu avait apporté “la folie” à la ville de par les résidents penchant pour la religion Catholique icônes. Populaire wives’ tale a suggéré que la maladie était le résultat d’un philtre d’amour à la femme de Ricuarte que de temps en temps se détraque.

À ce jour, les hommes sont toujours averti de ne jamais accepter un verre d’une femme dans la région. D’autres théories se concentrer sur les effets des pesticides de la papaye et de champs de canne à sucre que l’étalement tout au long de la zone, ou à proximité de magnésium mines qui peuvent avoir pollué les eaux souterraines.

Un homme a fait de sa vie à travailler pour trouver des réponses, comme dit dans un article récent de la Science. Wilmar Saldarriaga-Gil, un généticien médical de l’Université de Valle, tout d’abord intéressé à aux habitants de la ville comme un enfant dans les années 1980. Comme Saldarriaga-Gil a grandi pour être un homme et a travaillé son chemin à travers l’école de médecine, il est resté curieux de connaître le mystère qui l’entoure Ricuarte. Au fil du temps, son intérêt est devenu sa profession, et Saldarriaga-Gil a maintenant passé des années à étudier le syndrome de l’X Fragile de la population de Ricuarte. Son travail en tant que médecin et chercheur, est devenue inextricablement liée à son travail humanitaire qu’il cherche à la fois des réponses et des traitements pour les pauvres les résidents.

Ricuarte est un endroit idéal pour étudier l’état. Le syndrome de l’X Fragile de la population y est de 1 sur 20, donc il est relativement grand bassin de patients à l’étude. En outre, le même environnement et le fond génétique des patients fournit certains contrôles qui sont bénéfiques à l’étude. Syndrome de l’X Fragile liens entre l’autisme et les autres troubles génétiques signifie que Ricuarte de la population pourrait fournir la clé de traitements pour un large éventail d’afflictions.

Non pas que les habitants de Ricuarte serait à l’avantage beaucoup. Même si un remède ou un traitement pour le syndrome de l’X Fragile a été développé en raison de Saldarriaga-Gil de recherche, les habitants de cette petite, pauvre Colombien de la ville serait parmi les derniers à le recevoir. Beaucoup de résidents de Ricuarte vivent avec moins de 10 $par jour, et de la Colombie, les ressources médicales sont étendues bien trop mince comme il est.

Ricuarte de la perte pourrait être une perte pour le monde, comme de nombreux résidents qui sont porteurs de l’X Fragile ont choisi de ne pas avoir d’enfants. Au cours des 10 dernières années, seulement trois enfants atteints du syndrome de l’X Fragile ont été né dans Ricuarte. De nombreuses de la ville 58 porteurs de la maladie sont de plus de 50 ans. La population du monde de l’épicentre de l’X Fragile et autres clés de la recherche en génétique est le vieillissement et peut être à bientôt perdu.

Le problème est, à l’exception de l’un d’antan, piloté par le chercheur, personne ne l’a remarqué.

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